Spinální svalová atrofie (spinal muscular atrophy, zkr. SMA) je genetické, progresivní a často terminální vzácné onemocnění, které postihuje schopnost člověk chodit, jíst a nakonec i dýchat. SMA je invalidizující a často fatální. Postihuje přibližně jednoho z 10 000 lidí a je hlavní genetickou příčinou úmrtí u kojenců.

SMA ovlivňuje člověka v různých věkových kategoriích – od kojenců a dětí po dospívající a dospělé – s různou úrovní závažnosti. U novorozenců a kojenců je největší pravděpodobnost vzniku infantilní SMA, což je nejtěžší forma onemocnění, která může vést k paralýze a selhávání základních životních funkcí, jako je například polykání nebo držení hlavičky. Pozdější nástup SMA se nejčastěji objevuje u dospívajících a dospělých, u kterých se může projevit významnou svalovou slabostí a invaliditou, například neschopností stát nebo samostatně chodit.

U jedinců s dvěma kopiemi genu SMN2, který odpovídá za tvorbu proteinu SMN regulujícího přežití motorických neuronů, je největší pravděpodobnost vzniku infantilní SMA (též známé jako typ 1), zatímco u osob se třemi nebo čtyřmi kopiemi dojde s největší pravděpodobností k pozdějšímu nástupu SMA (typy 2 a 3).

Společnost Biogen je pevně odhodlána pomáhat při zlepšování života lidí s onemocněním SMA. Úzce spolupracuje s komunitou pacientů se SMA s cílem pochopit a začlenit perspektivy pacientů a rodin do svých rozhodnutí. V současné době, na základě schválení naší léčby americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léků (FDA) a Evropskou komisí (EC), úzce spolupracujeme s národními regulačními orgány, abychom tuto terapii co nejrychleji dostali k pacientům v jednotlivých zemích Evropy.

Zdravotničtí odborníci mohou získat více informací o dostupnosti léku společnosti Biogen pro léčbu SMA v České republice zde.