Terapeutické oblasti

Spinální svalová atrofie

Nathan in a gymnasium playing with a soccer ball

Spinální svalová atrofie (SMA)

SMA postihuje osoby různého věku – od kojenců a dětí po dospívající a dospělé – s různou mírou závažnosti. U novorozenců a kojenců se může vyvinout dětská SMA, což je nejtěžší forma onemocnění, která může vést k ochrnutí a znemožnit dětem vykonávat základní životní funkce, jako je polykání nebo držení hlavy. SMA s pozdějším nástupem se častěji vyskytuje u dětí, dospívajících a dospělých, u nichž se může projevit výrazná svalová slabost a postižení, jako je neschopnost samostatně stát nebo chodit.

Náš přístup

Dříve neměli pacienti s SMA a jejich rodiny žádné možnosti léčby. To se změnilo v prosinci 2016, kdy společnost Biogen obdržela od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválení pro první léčbu SMA. Od té doby byla tato léčba schválena ve více než 60 zemích, včetně České republiky, a pomohla tisícům pacientů po celém světě. 

Inovativní výzkum

Závazek společnosti Biogen vůči komunitě pacientů s SMA je neochvějný a my pokračujeme v našem hlavním výzkumu zaměřeném na řešení nenaplněných potřeb a zlepšení klinických výsledků pro pacienty postižené tímto onemocněním.

Společnost Biogen spolupracuje na hledání nových terapeutických možností se společností Ionis Pharmaceuticals.
Naše poznatky v oblasti SMA využíváme také k rozvoji potenciálních terapeutických možností a řešení v dalších neuromuskulárních indikacích s vysokou nenaplněnou potřebou. 

Fakta a čísla

1 ze 40–50

Přibližně 1 ze 40–50 lidí na světě je nositelem genu, který způsobuje SMA.1

1 z 10 000

SMA postihuje přibližně jedno z 10 000 narozených dětí na světě.2

2 roky

Bez léčby většina dětí s nejtěžší formou SMA umírá do dvou let.

 

Reference
  1. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 25. ledna 2021;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. 
  2. Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. Červen 2017;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub, 6. února 2017.